唐氏综合症产前筛查

【导读】唐氏综合症产前筛查是什么呢？其实唐氏综合症产前筛查就是在产前检查是否有唐氏综合症（21三体综合征），然后根据情况决定是否结束妊娠，下面我们就走近唐氏综合症这一病症，了解关于唐氏综合症产前筛查的各种资讯。

1唐氏综合征筛查最佳时间是多久?

一般来说，唐氏综合征筛查的最佳时间是在第15~20周。其主要目的是评估胎儿患唐氏综合征的风险。孕妈妈对此不必过于紧张，因为做唐氏综合征筛查并不会伤害胎儿，每个孕妈妈都希望自己的宝宝健康。所以为了胎儿的健康，建议准妈妈们及时去医院做唐氏筛查。

如果唐氏综合征筛查的结果是高风险，那么孕妇就需要做进一步的检查来判断胎儿是否为唐氏综合征患儿。通常会用羊膜腔穿刺术来做进一步的判断检查。羊膜腔穿刺术其实就是在b超的引导下，通过孕妇的腹部将针插入羊水中，抽取少量羊水，分析胎儿细胞的染色体情况。除了羊膜腔穿刺术，还可以做无创DNA检测。

唐氏综合症产前筛查是什么

唐氏综合症产前筛查是什么呢？其实唐氏综合症也称21三体综合征，唐氏综合症算是染色体变异疾病。一般唐氏综合症可以在产前被诊断出来，再根据情况来决定孕妇是否继续妊娠，其实唐氏综合症产前筛查目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查，就是进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，而一般唐氏综合症会让胎儿夭折，及时顺利生产出来，婴儿也会生长发育障碍和多发畸形。

唐氏筛查

筛查时间：孕11~13+6周、孕15~20+6周的孕妇。

当天进行血清妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度测定。

孕妇到预产期当天的年龄小于35岁。

孕妇需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等资料，输入软件分析。不能通过末次月经确定孕周者，应用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险。

结果筛查呈阴性，表明孕妇怀有唐氏综合症的几率小，属于低危人群，但是筛查结果不能代表诊断，被筛查值为阴性者，也有非常小的几率为异常妊娠；筛查阳性者，建议进一步检查。

唐氏筛查单纯血清学检出率并不高，但孕早期+孕中期的联合筛查检出率就能大幅度提升，这也是为什么孕早期做了“早唐+NT”，到了孕中期又让孕妈妈做一次验血。就是为了能联合筛查让检出率达到90%左右。

唐氏筛查在小孕周即能筛查，检测周期短，如果结果异常能早期指导下一步处理。

唐氏筛查的结果是以风险值表示的，在“风险”这一栏，一共罗列了三种疾病的风险值，分别是21三体综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷风险值。

风险值是检测值，如果风险值＜截断值，结果就是低风险；如果风险值＞截断值，结果就是高风险。这三种疾病的风险判断是独立的，相互之间不存在联系。

当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过绒毛穿刺或羊膜穿刺来确认。