十堰市人民医院：完善孕中检查，孕育无“陷”未来

从怀孕开始，妈妈们就要经历一系列大大小小的孕期检查。从孕妇在妊娠期可能出现的各种并发症，到胎儿的生长发育情况，都发挥着相当重要的作用，也是必不可少的重要环节。

十堰市人民医院生殖医学中心主任张颖介绍，出生缺陷的预防比治疗更重要，把好孕前、产前和新生儿筛查这三道关，可最大限度阻断缺陷儿的出现。尤其是孕中期检查，能及时地了解胎儿的发育情况和孕妈自身的身体状况，以便早日发现问题及时干预，降低胎儿出现畸形儿的概率，给孩子一个健康“无陷”的未来。

在忐忑不安中度过了大半个月，柯女士终于拿到了羊水穿刺报告，尽管做了心理准备，但现实还是给她“当头一棒”。

在此前抽血进行的无创产前基因检测结果中，已经提示胎儿14号染色体重复，有致畸风险。而在如今给出的羊水穿刺报告中，不仅确诊了14号染色体的异常，还同时发现胎儿6号染色体缺失，这意味着，柯女士的孩子基本可以确诊，无法作为一个健康的孩子降生在世上。

联想到自己已经有两次自然流产史，这次好不容易怀上，却是一个有出生缺陷的孩子，柯女士一家悲痛不已，为了明确原因，柯女士慕名找到十堰市人民医院生殖医学中心主任张颖。根据三次怀孕情况，张颖高度怀疑夫妻有染色体异常，建议夫妻俩同时完善基因检查。

通过抽血检测夫妻双方染色体核型分析，结果印证了张颖主任的想法。报告显示，丈夫为6号和14号染色体平衡易位携带者，怀上正常胎儿的概率仅为1/18，这也是前两次自然流产和这次异常妊娠的主要原因。考虑到染色体异常造成的先天性缺陷无法保证孩子顺利降生，而且即使出生后也无法根治，在专家的建议下，柯女士接受了引产手术。如今，她准备采用第三代试管婴儿技术，筛选出健康胚胎，生育健康宝宝。

张颖介绍，最基本的孕中期检查主要包括3+2（3次彩超和2管血）。3次彩超就是孕11周-13周+6天的胎儿颈项透明层（NT）监测、孕22周-24周彩超大排畸检查、孕32周-34周彩超监测生长发育，（简单记为12周、22周、32周）。彩超检查主要是通过观察胎儿的形态来诊断或者提示胎儿结构异常，如无脑儿等严重畸形，需要直接引产，而存在胎儿心室强光斑等超声软指标则需要进一步羊穿来确诊。

2管血是指1管化验唐氏筛查或无创产前基因检测（二选一），检查结果可以提示胎儿是否存在21三体、18三体、13三体高风险等异常，高风险检测结果则需要进一步行羊膜腔穿刺或B超检查来确诊，避免出生染色体异常的畸形儿；另1管是孕24-28周进行糖耐量筛查，排查妊娠期糖尿病，减低胎死宫内、胎儿畸形、巨大儿、新生儿黄疸或新生儿呼吸窘迫综合征的风险。

尽管孕中检查相当重要，但是仍有人群认为有一些检查会损伤母体和胎儿，另外有一些人则认为产检就是万能的。张颖主任说，这些想法都有偏差，只有正确认知，才能让孕中产检发挥出最大的作用。

比如，很多人认为羊水穿刺有流产风险。其实不然，羊穿技术已经相当成熟，流产率只有0.1%。并不是羊穿容易导致流产，而是需要羊穿的孕妇都是胎儿异常的高风险人群，胎儿异常就容易流产。

彩超检查也不是万能的。彩超大排畸是在孕22周-24周，通过彩超看胎儿发育是否符合孕周，胎儿器官是否存在畸形，但是细小的结构如多指等，是无法分辨的，所以大排畸只能排除一部分先天性疾病。此外，胎儿发育是一个动态的过程，有些畸形可能在更大孕周甚至出生后才表现出来。

无创产前基因检测也不是能排查所有遗传病。无创产前基因检测主要是检测21三体、18三体和13三体综合征，以及部分的染色体微缺失、微重复，21三体检测准确率可以达到99%，13三体和18三体准确率稍微低一些。需要注意的是，无创产前基因检测的是母血中来自胎盘的游离DNA，如果胎盘和胎儿存在不一致的情况，结果可能不准。另外，超出检测范围的遗传病，如单基因病等无法检出。

十堰市人民医院产前诊断中心于2005年通过湖北省卫生厅批准正式运行，是鄂豫陕渝毗邻地区最早合法开展该项技术的机构。依托优生遗传研究所和临床基因检测实验室开展细胞和分子遗传学检测与诊断，开展的项目有羊水和绒毛染色体核型分析、唐氏筛查、胎儿染色体非整倍体无创基因检测、基因拷贝数变异检测和单基因遗传病分子诊断技术，用硬核实力为广大孕妇保驾护航。